露露麻麻の小世界

上次產檢時向醫生詢問有關羊膜穿刺，想到那可怕的針頭要扎進肚皮裡面，

心裡一陣發毛直冒冷汗，還好醫生耐心的解說後，那莫名的害怕算是小小解除；

在台灣幾乎所有的孕媽咪在孕時，都曾接受過唐氏症篩檢。大部分的人只知道正常或異常，

其實唐氏症篩檢結果是以比例來計算高危險或低危險；

如果檢查結果是≤1/270的機率，表示高危險也就是分母越小機率越大。

例如：1/50、1/100、1/200都是高危險，這1/270的數字以年齡35歲以上的機率約為（1/300）

為參考，而正常年齡以30歲以前，則為1/900~1/1000。如果篩檢在這個範圍，過去認為正常，

但如今認為是中等危險需再評估，而不是高危險群者，就不需再進一步的羊膜穿刺檢查術。

然而篩檢的真正檢出率，以11~13週抽母血及加上超音波胎兒頸部透明帶

(Nuchal teanslucency N.T)檢測出約85%的唐氏兒，但仍有不完美的地方。

因此，近年來周產期醫學會建議「整合型」唐氏症篩檢也就是分成兩部分：

1.  先於第一孕期11~13週行篩檢，結果如果檢測在高危險群（1:270以上）可行羊膜穿刺。

2.  危險群(1/270~1/1000)者，可行16週之中期之四指標（胎兒蛋白血AFP、β絨毛膜素、動情三醇、A抑制素）。

可以得知除了唐氏症外，連愛德華症（第18號之三體染色體異常）及胎兒神經管缺損，亦可一併檢測。

3.  超過1/1000的安全範圍之母親，就行正常產檢，有異常的機會就更少了。

為何要做唐氏症篩檢？

唐氏症是染色體第21號，原本成對的染色體，卻成了三人行，使得染色體46成為了47，

孩子智力不足也易有全身性的疾病，壽命也短。

唐氏症篩檢費用：

第一孕期約2400元上下，第二孕期約2200~2400元上下，

只有在中危險度者(1/1000~1/270)需兩次篩檢，如果屬於高危險(1/270)者，

須行羊膜穿刺術，部分35歲以上的孕媽咪，由於恐懼羊膜穿刺，

也可循整合式篩檢，但若仍屬高危險群者，羊膜穿刺是最後診斷。

資料來源：康寧醫院院長尹長生醫師